Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем выработку белка дистрофина. Это приводит к недостатку волокон мышц, они становятся слабыми и восприимчивыми к повреждениям.
В Карагандинской области этим недугом страдают четверо детей. Двое из них, 16 и 17 лет, состоят на учёте в Городском центре первичной медико-санитарной помощи. Они получают лечение, которое направлено на восстановление мышечных тканей и продление двигательной активности. Один из основных используемых для лечения препаратов – «Аталурен», он восстанавливает мышечные волокна. На этот год поликлиниками заявлено около 4,5 тысяч флаконов этого средства общей стоимостью больше 414 млн тенге. Полностью излечиться от недуга невозможно.
– Лечение направлено на улучшение качества жизни таких пациентов. Терапия включает противовоспалительные иммуномодулирующие средства, которые продлевают двигательную активность пациентов, а также улучшают мышечную силу и сердечно-лёгочную функцию, – говорит главный педиатр Городского центра ПМСП Ольга Кононова. – Здесь очень важно, чтобы родители соблюдали режим приёма препаратов, не пропускали. Отмена препаратов влечёт за собой ухудшение состояния пациента.
Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна обеспечиваются необходимыми лекарствами в рамках гарантированного объёма бесплатной медпомощи.
По информации карагандинского филиала фонда медстрахования.
По сообщению сайта EKaraganda.kz